La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia.
C = Coloboma
E’ un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva e, a volte, un rischio ...
SINDROME DI CHARGE
↧
↧
SINDROME di Landau Kleffner
Buongiorno a tutti. Sono una giovane insegnante della scuola primaria e da quest'anno seguo con interesse un alunno molto speciale. Ha sei anni compiuti, si presenta con un profilo di scolarizzazione molto ricco, ma da luglio di quest'anno gli è stata diagnosticata questa rarissima malattia (si parla di 10 casi in tutt'Italia). Ovviamente abbiamo appena iniziato, ci sono nuovi compagni, nuove insegnanti, un nuovo contesto da scoprire e come ogni bambino è un po' spaesato e ciò non fa altro che ...
↧
Sindrome di Smith-Magenis
(fonte: http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=488 )
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è causata da delezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. L'incidenza è stimata in 1/25.000. I segni tipici comprendono anomalie craniofacciali caratteristiche, brachidattilia, bassa statura e ipotonia infantile. Il ritardo mentale e del linguaggio è un segno costante, associato a iperattività, disturbi dell'attenzione e autolesionismo. I gravi disturbi del sonno ...
↧
AGENESIA DEL CORPO CALLOSO
SUGGERIMENTI EDUCATIVI PER BAMBINI CON AGENESIA DEL CORPO CALLOSO: PER INIZIARE
http://www.agenesiacorpocalloso.it/download.html
CHE COSA e' (dal sito):
Il termine Agenesia del Corpo Calloso (ACC) si riferisce all'assenza (agenesia) congenita dei ponti (commissure) tra i lati destro e sinistro del cervello. Il corpo calloso interconnette bilateralmente parti simmetriche degli emisferi cerebrali. I manuali di embriologia umana ci dicono che le fibre del futuro corpo calloso cominciano ...
↧
Sindrome di Emiplegia alternante
L'Emiplegia Alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood - AHC) è una malattia neurologica infantile molto rara (meno di 500 casi conosciuti in tutto il mondo). Le cause della malattia sono ancora del tutto sconosciute e non esiste una cura risolutiva.
qui per saperne di più:
http://www.aisea.org/
↧
↧
Sindrome di Cohen
Università degli studi di Siena
Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica
SINDROME DI COHEN:
RESOCONTO DEI PRIMI QUATTRO ANNI
DI DIAGNOSI MOLECOLARE
Relatore
Prof. Alessandra Renieri
Tesi di:
Dr. Ilaria Longo
Anno accademico 2007-2008
https://dl.dropbox.com/u/66493184/Tesi%20Longo.pdf
Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica
SINDROME DI COHEN:
RESOCONTO DEI PRIMI QUATTRO ANNI
DI DIAGNOSI MOLECOLARE
Relatore
Prof. Alessandra Renieri
Tesi di:
Dr. Ilaria Longo
Anno accademico 2007-2008
https://dl.dropbox.com/u/66493184/Tesi%20Longo.pdf
↧
SINDROME DI PRADER WILLI
La Sindrome di Prader Willi
Che cos'è - Come si Manifesta - Cosa Fare
E' un difetto genetico, presente fin dalla nascita, le cui cause per il momento sono sconosciute.
I neonati, a causa di uno scarso tono muscolare (ipotonia), generalmente si nutrono e succhiano con difficoltà e spesso devono essere alimentati con biberon speciali o sonde. Riescono a stare seduti, strisciare e camminare più tardi dei loro coetanei. Tra i 2 o 4 anni molti di loro sviluppano un appetito insaziabile ...
↧
Sindrome di Sotos - Gigantismo cerebrale
salve ho un bambino che è affetto da sindrome di sotos e in pìù è strabico, non ho consultato il piano dinamico funzionale ancora quindi nn so cos'altro abbia, ho notato che ha un'attenzione molto labile non ha la coordinazione oculo manuale. mi date qualche info su attivit da fargli fare ? grazie
↧
Síndrome Potocki-Luski
Individuata una nuova Sindrome
(da Fb, Hop'Toys España)
nel caso del blog, associata ad autismo e a caratteristiche tipiche della sindrome di Smith-Magenis
http://teahelentea.wordpress.com/2013/08/29/definition-of-a-critical-genetic-interval-related-to-kidney-abnormalities-in-the-potocki-lupski-syndrome/
http://teahelentea.wordpress.com/2013/09/03/caracterizacion-del-sindrome-potocki-luski/
↧
↧
sindrome da delezione 1p36
Ciao a tutti,
questo è il mio appello, sto cercando qualcuno che sta lavorando o abbia lavorato con dei bambini affetti da questa sindrome genetica rara: sindrome da delezione 1p36.
questo è il mio appello, sto cercando qualcuno che sta lavorando o abbia lavorato con dei bambini affetti da questa sindrome genetica rara: sindrome da delezione 1p36.
↧
Sindrome di Wolf Hirshhorn
Ciao a tutti!
Da circa un mese ho a che fare con una bambina di 5 anni con questa rara Sindrome.
La bambina è molto carina, non mi causa problemi perchè è tranquilla ma premetto che non ho mai avuto a che fare con dei bambini con delle sindromi così gravi...qualcuno ne ha sentito parlare e ha avuto a che fare con essa?
La bambina è totalmente dipendente dall'adulto.
Che obiettivi si possono raggiungere con essa?
Da circa un mese ho a che fare con una bambina di 5 anni con questa rara Sindrome.
La bambina è molto carina, non mi causa problemi perchè è tranquilla ma premetto che non ho mai avuto a che fare con dei bambini con delle sindromi così gravi...qualcuno ne ha sentito parlare e ha avuto a che fare con essa?
La bambina è totalmente dipendente dall'adulto.
Che obiettivi si possono raggiungere con essa?
↧
Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2
ciao a tutti, mi chiamo Giovanna ho bisogno del vostro aiuto.
Il ragazzo che seguo, risulta affetto da: ritardo dello sviluppo neuro-cognitivo con Sindrome di De George.(diagnosi del 2005 - il ragazzo frequenta l'utlimo anno della secondaria di I grado)Qualcuno può aiutarmi? Devo presentare il PEI ma non trovo materiale adatto al caso.
grazie
↧
SINDROME DI SOTOS
salve ho un bambino che è affetto da sindrome di sotos e in pìù è strabico, non ho consultato il piano dinamico funzionale ancora quindi nn so cos'altro abbia, ho notato che ha un'attenzione molto labile non ha la coordinazione oculo manuale. mi date qualche info su attivit da fargli fare ? grazie
↧
↧
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
COS'È UNA SINDROME MALFORMATIVA
È una malattia congenita (cioè presente sin dalla nascita) caratterizzata dalla possibile presenza contemporanea di malformazioni maggiori (alterazione della struttura di cuore, reni, palato, sistema nervoso centrale, arti, genitali esterni ecc.), di problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio ed intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari.
I pazienti affetti da una sindrome malformativa ...
↧
Sindrome di Moebius
Ciao a tutti!
Sono al mio primo anno di insegnamento e il bambino che sto seguendo è affetto dalla Sindrome di Moebius. Qualcuno di voi ha mai seguito un bambino affetto da questa sindrome?
Il bambino ha qualche difficoltà a livello motorio..avete qualche gioco/esercizio da proporre al bambino nell'aula di psicomotricità?
Spero mi possiate essere d'aiuto!
Silvia![Smile]()
Sono al mio primo anno di insegnamento e il bambino che sto seguendo è affetto dalla Sindrome di Moebius. Qualcuno di voi ha mai seguito un bambino affetto da questa sindrome?
Il bambino ha qualche difficoltà a livello motorio..avete qualche gioco/esercizio da proporre al bambino nell'aula di psicomotricità?
Spero mi possiate essere d'aiuto!
Silvia
↧
SINDROME ATASSICA
http://www.atassia.it/
'atassia (dal greco ataxiā = disordine) è un disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.
Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L'atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici.
Le conseguenze si ...
↧
SINDROME DI CRI DU CHAT
La sindrome du cri du chat è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-"). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi.
La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi ...
↧
↧
SINDROME DI TOURETTE
La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico ad esordio nell'infanzia, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci, altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti[1][2]
La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la evidenziò nell'800 anche se era già stata individuata sin dal '600. Poi fu quasi non considerata sino ...
↧
Tetrasomia 15, link
Potete darmi qualche informazione sulla tetrasomia 15
grazie
grazie
↧
Sindrome di Costello
Salve a tutti/e!Quest'anno dovrei avere una bimba con la sindrome di Costello, mi hanno detto che è dolcissima e spero di essere all'altezza del mio ruolo. Non ho mai seguito casi gravi perciò chiedo il volstro aiuto e confido nell'esperienza di chi insegna da tanto tempo.
Se avete attività educative e ditattiche da suggerire fatevi avanti =)
!
Grazie mille in anticipo.
La bimba segue un progetto incentrato sulla comunicazione aumentativa
alternativa.
Ciao e a presto.
D@ny
↧
More Pages to Explore .....
